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Doyne honeycomb retinal dystrophy
Summary
- Synonym
-
- DHRD
- Doyne honeycomb degeneration of retina
- Definition
- A retinal drusen characterized by yellow-white deposits (drusen) that accumulate beneath the retinal pigment epithelium in the posterior pole of the eye in a honeycomb pattern and that has_material_basis_in mutations in the EFEMP1 gene on chromosome 2p16.
- Super Class
- autosomal dominant disease retinal drusen
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0060745
- Mondo Disease Ontology
-
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- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- MeSH
- ORDO
- OMIM
- GARD
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q96AT9 | Ribulose-phosphate 3-epimerase |
