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cone-rod dystrophy
Summary
- Synonym
-
- cone-rod retinal dystrophy
- Definition
- A retinal degeneration that characterized by progressive deterioration of the cone and rod photoreceptor cells.
- Super Class
- monogenic disease retinal degeneration
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- Disease Ontology
- DOID:0050572
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- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- ORDO
- GARD
- MGI genotype (from TogoID)
- WikiPathways (from TogoID)
Related Genes
| Gene ID | Gene Symbol | Description | Source |
|---|---|---|---|
| 3030 | HADHA | hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | |
| 3032 | HADHB | hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | |
| 3033 | HADH | hydroxyacyl-CoA dehydrogenase | |
| 3098 | HK1 | hexokinase 1 | |
| 3099 | HK2 | hexokinase 2 | |
| 3290 | HSD11B1 | hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | |
| 3418 | IDH2 | isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | |
| 3419 | IDH3A | isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | |
| 3420 | IDH3B | isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | |
| 3612 | IMPA1 | inositol monophosphatase 1 |
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q9Y5P6 | Mannose-1-phosphate guanyltransferase beta | |
| Q9Y6A1 | Protein O-mannosyl-transferase 1 |
