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Usher syndrome type 2A
Summary
- Synonym
-
- USH2A
- Usher syndrome type IIA
- Definition
- An Usher syndrome type 2 characterized by moderate to severe sensorineural hearing loss, mainly affecting perception of high frequency sounds and progressive retinitis pigmentosa that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the USH2A gene on chromosome 1q41.
- Super Class
- Usher syndrome type 2
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110838
- Mondo Disease Ontology
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- MONDO:0020383
- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- OMIM
- GARD
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0000639 | Nystagmus |
| HP:0001251 | Ataxia |
| HP:0000518 | Cataract |
| HP:0011073 | Abnormality of dental color |
| HP:0000691 | Microdontia |
| HP:0000407 | Sensorineural hearing impairment |
| HP:0007360 | Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum |
| HP:0000670 | Carious teeth |
| HP:0012377 | Hemianopia |
| HP:0000572 | Visual loss |
