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Usher syndrome type 2A
Summary
- Synonym
-
- USH2A
- Usher syndrome type IIA
- Definition
- An Usher syndrome type 2 characterized by moderate to severe sensorineural hearing loss, mainly affecting perception of high frequency sounds and progressive retinitis pigmentosa that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the USH2A gene on chromosome 1q41.
- Super Class
- Usher syndrome type 2
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110838
- Mondo Disease Ontology
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- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- OMIM
- GARD
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0000738 | Hallucinations |
| HP:0000359 | Abnormality of the inner ear |
| HP:0002120 | Cerebral cortical atrophy |
| HP:0000662 | Nyctalopia |
| HP:0012157 | Subcortical cerebral atrophy |
| HP:0000545 | Myopia |
| HP:0000716 | Depression |
| HP:0100753 | Schizophrenia |
| HP:0000575 | Scotoma |
| HP:0000739 | Anxiety |
