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Usher syndrome type 2C
Summary
- Synonym
-
- USH2C
- Usher syndrome IIC
- Usher syndrome type IIC
- Definition
- An Usher syndrome type 2 that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ADGRV1 gene on chromosome 5q14.
- Super Class
- Usher syndrome type 2 digenic disease
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110839
- Mondo Disease Ontology
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- MONDO:0020383
- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- OMIM
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0000639 | Nystagmus |
| HP:0001251 | Ataxia |
| HP:0000518 | Cataract |
| HP:0011073 | Abnormality of dental color |
| HP:0000691 | Microdontia |
| HP:0000407 | Sensorineural hearing impairment |
| HP:0007360 | Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum |
| HP:0000670 | Carious teeth |
| HP:0012377 | Hemianopia |
| HP:0000572 | Visual loss |
