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Usher syndrome type 3A
Summary
- Synonym
-
- USH3A
- Usher syndrome type IIIA
- Definition
- An Usher syndrome type 3 that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CLRN1 gene on chromosome 3q25.
- Super Class
- Usher syndrome type 3
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110841
- Mondo Disease Ontology
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- MONDO:0020382
- MONDO:0020383
- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- OMIM
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q96EG1 | Arylsulfatase G |
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0000662 | Nyctalopia |
| HP:0012377 | Hemianopia |
| HP:0000512 | Abnormal electroretinogram |
| HP:0001251 | Ataxia |
| HP:0000407 | Sensorineural hearing impairment |
| HP:0000738 | Hallucinations |
| HP:0007730 | Iris hypopigmentation |
| HP:0000572 | Visual loss |
| HP:0000375 | Abnormal cochlea morphology |
| HP:0000739 | Anxiety |
