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cone-rod dystrophy
Summary
- Synonym
-
- cone-rod retinal dystrophy
- Definition
- A retinal degeneration that characterized by progressive deterioration of the cone and rod photoreceptor cells.
- Super Class
- monogenic disease retinal degeneration
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0050572
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- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- ORDO
- GARD
- MGI genotype (from TogoID)
- WikiPathways (from TogoID)
Related Genes
| Gene ID | Gene Symbol | Description | Source |
|---|---|---|---|
| 3956 | LGALS1 | galectin 1 | |
| 4190 | MDH1 | malate dehydrogenase 1 | |
| 4669 | NAGLU | N-acetyl-alpha-glucosaminidase | |
| 5067 | CNTN3 | contactin 3 | |
| 5160 | PDHA1 | pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | |
| 5290 | PIK3CA | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | |
| 5291 | PIK3CB | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta | |
| 5293 | PIK3CD | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | |
| 5294 | PIK3CG | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | |
| 5373 | PMM2 | phosphomannomutase 2 |
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q9GZU5 | Nyctalopin | |
| Q9H5J4 | Very long chain fatty acid elongase 6 | |
| Q9H9S5 | Ribitol 5-phosphate transferase FKRP | |
| Q9P232 | Contactin-3 | |
| Q9UEF7 | Klotho | |
| Q9UJJ9 | N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit gamma | |
| Q9UKY4 | Protein O-mannosyl-transferase 2 | |
| Q9UQ52 | Contactin-6 | |
| Q9UQE7 | Structural maintenance of chromosomes protein 3 | |
| Q9Y286 | Sialic acid-binding Ig-like lectin 7 |
