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cone-rod dystrophy
Summary
- Synonym
-
- cone-rod retinal dystrophy
- Definition
- A retinal degeneration that characterized by progressive deterioration of the cone and rod photoreceptor cells.
- Super Class
- monogenic disease retinal degeneration
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0050572
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- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- ORDO
- GARD
- MGI genotype (from TogoID)
- WikiPathways (from TogoID)
Related Genes
| Gene ID | Gene Symbol | Description | Source |
|---|---|---|---|
| 28 | ABO | ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase | |
| 51 | ACOX1 | acyl-CoA oxidase 1 | |
| 131 | ADH7 | alcohol dehydrogenase 7 (class IV), mu or sigma polypeptide | |
| 224 | ALDH3A2 | aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | |
| 239 | ALOX12 | arachidonate 12-lipoxygenase, 12S type | |
| 501 | ALDH7A1 | aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | |
| 762 | CA4 | carbonic anhydrase 4 | |
| 821 | CANX | calnexin | |
| 952 | CD38 | CD38 molecule | |
| 960 | CD44 | CD44 molecule (IN blood group) |
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q9GZU5 | Nyctalopin | |
| Q9H5J4 | Very long chain fatty acid elongase 6 | |
| Q9H9S5 | Ribitol 5-phosphate transferase FKRP | |
| Q9P232 | Contactin-3 | |
| Q9UEF7 | Klotho | |
| Q9UJJ9 | N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit gamma | |
| Q9UKY4 | Protein O-mannosyl-transferase 2 | |
| Q9UQ52 | Contactin-6 | |
| Q9UQE7 | Structural maintenance of chromosomes protein 3 | |
| Q9Y286 | Sialic acid-binding Ig-like lectin 7 |
