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cone-rod dystrophy
Summary
- Synonym
-
- cone-rod retinal dystrophy
- Definition
- A retinal degeneration that characterized by progressive deterioration of the cone and rod photoreceptor cells.
- Super Class
- monogenic disease retinal degeneration
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- Disease Ontology
- DOID:0050572
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- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- ORDO
- GARD
- MGI genotype (from TogoID)
- WikiPathways (from TogoID)
Related Genes
| Gene ID | Gene Symbol | Description | Source |
|---|---|---|---|
| 8526 | DGKE | diacylglycerol kinase epsilon | |
| 8630 | HSD17B6 | hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 6 | |
| 8867 | SYNJ1 | synaptojanin 1 | |
| 9126 | SMC3 | structural maintenance of chromosomes 3 | |
| 9215 | LARGE1 | LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | |
| 9365 | KL | klotho | |
| 9514 | GAL3ST1 | galactose-3-O-sulfotransferase 1 | |
| 9563 | H6PD | hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase | |
| 10559 | SLC35A1 | solute carrier family 35 member A1 | |
| 10585 | POMT1 | protein O-mannosyltransferase 1 |
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q9Y5P6 | Mannose-1-phosphate guanyltransferase beta | |
| Q9Y6A1 | Protein O-mannosyl-transferase 1 |
