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Leber congenital amaurosis 1
Summary
- Synonym
-
- LCA1
- amaurosis congenita of Leber I
- Definition
- A Leber congenital amaurosis characterized by severe cone-rod dystrophy with photophobia, high hyperopia, and poor but stable vision with no visual improvement and that has_material_basis_in mutation in the GUCY2D gene on chromosome 17p13.
- Super Class
- Leber congenital amaurosis autosomal recessive disease
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110078
- Mondo Disease Ontology
-
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- MONDO:0020382
- MONDO:0020383
- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- OMIM
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0000563 | Keratoconus |
| HP:0000512 | Abnormal electroretinogram |
| HP:0001141 | Severely reduced visual acuity |
| HP:0000365 | Hearing impairment |
| HP:0000639 | Nystagmus |
| HP:0000518 | Cataract |
| HP:0001263 | Global developmental delay |
| HP:0006817 | Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis |
| HP:0001250 | Seizure |
| HP:0002269 | Abnormality of neuronal migration |
