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Leber congenital amaurosis 1
Summary
- Synonym
-
- LCA1
- amaurosis congenita of Leber I
- Definition
- A Leber congenital amaurosis characterized by severe cone-rod dystrophy with photophobia, high hyperopia, and poor but stable vision with no visual improvement and that has_material_basis_in mutation in the GUCY2D gene on chromosome 17p13.
- Super Class
- Leber congenital amaurosis autosomal recessive disease
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110078
- Mondo Disease Ontology
-
- MONDO:0000390
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- MONDO:0020248
- MONDO:0020381
- MONDO:0020382
- MONDO:0020383
- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- OMIM
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
| Gene ID | Gene Symbol | Description | Source |
|---|---|---|---|
| 1576 | CYP3A4 | cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | |
| 2526 | FUT4 | fucosyltransferase 4 | |
| 6120 | RPE | ribulose-5-phosphate-3-epimerase | |
| 6652 | SORD | sorbitol dehydrogenase | |
| 9468 | PCYT1B | phosphate cytidylyltransferase 1B, choline | |
| 60506 | NYX | nyctalopin |
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| P22083 | Alpha-(1,3)-fucosyltransferase 4 | |
| Q00796 | Sorbitol dehydrogenase | |
| Q96AT9 | Ribulose-phosphate 3-epimerase | |
| Q9GZU5 | Nyctalopin |
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0002084 | Encephalocele |
| HP:0012795 | Abnormal optic disc morphology |
| HP:0000563 | Keratoconus |
| HP:0001141 | Severely reduced visual acuity |
| HP:0000518 | Cataract |
| HP:0006817 | Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis |
