Submissions
GlyTouCan
Glycan Structure Repository
GlyComb
Glycoconjugate Repository
GlycoPOST
Glycomics MS raw data Repository
UniCarb-DR
Glycomics MS Repository for glycan annotations from GlycoWorkbench
LM-GlycoRepo
Repository for lectin-assisted multimodality data
All Resources
Genes / Proteins / Lipids Glycans / Glycoconjugates Glycomes Pathways / Interactions / Diseases / Organisms
Leber congenital amaurosis 8
Summary
- Synonym
-
- LCA8
- Definition
- A Leber congenital amaurosis that is characterized by night blindness and thick unlaminated retinas and has_material_basis_in mutation in the CRB1 gene on chromosome 1q31-q32.
- Super Class
- Leber congenital amaurosis autosomal recessive disease
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110079
- Mondo Disease Ontology
-
- MONDO:0000390
- MONDO:0000910
- MONDO:0007471
- MONDO:0007472
- MONDO:0007630
- MONDO:0007639
- MONDO:0007740
- MONDO:0007931
- MONDO:0007934
- MONDO:0007935
- MONDO:0008246
- MONDO:0008377
- MONDO:0008378
- MONDO:0008379
- MONDO:0008381
- MONDO:0008662
- MONDO:0008663
- MONDO:0008764
- MONDO:0008765
- MONDO:0008766
- MONDO:0008858
- MONDO:0009007
- MONDO:0009235
- MONDO:0009236
- MONDO:0009549
- MONDO:0009978
- MONDO:0009979
- MONDO:0009984
- MONDO:0009987
- MONDO:0010168
- MONDO:0010169
- MONDO:0010170
- MONDO:0010171
- MONDO:0010227
- MONDO:0010259
- MONDO:0010320
- MONDO:0010364
- MONDO:0010371
- MONDO:0010374
- MONDO:0010691
- MONDO:0010723
- MONDO:0010761
- MONDO:0010775
- MONDO:0010806
- MONDO:0010818
- MONDO:0010827
- MONDO:0010828
- MONDO:0010945
- MONDO:0010984
- MONDO:0011075
- MONDO:0011137
- MONDO:0011186
- MONDO:0011195
- MONDO:0011259
- MONDO:0011272
- MONDO:0011415
- MONDO:0011458
- MONDO:0011473
- MONDO:0011558
- MONDO:0011630
- MONDO:0011748
- MONDO:0011838
- MONDO:0011935
- MONDO:0011957
- MONDO:0011974
- MONDO:0011979
- MONDO:0012024
- MONDO:0012056
- MONDO:0012363
- MONDO:0012367
- MONDO:0012463
- MONDO:0012477
- MONDO:0012523
- MONDO:0012525
- MONDO:0012625
- MONDO:0012662
- MONDO:0012723
- MONDO:0012733
- MONDO:0012796
- MONDO:0012813
- MONDO:0012943
- MONDO:0012968
- MONDO:0012990
- MONDO:0013052
- MONDO:0013175
- MONDO:0013231
- MONDO:0013263
- MONDO:0013274
- MONDO:0013312
- MONDO:0013314
- MONDO:0013315
- MONDO:0013316
- MONDO:0013328
- MONDO:0013395
- MONDO:0013402
- MONDO:0013405
- MONDO:0013407
- MONDO:0013413
- MONDO:0013414
- MONDO:0013425
- MONDO:0013429
- MONDO:0013436
- MONDO:0013437
- MONDO:0013446
- MONDO:0013447
- MONDO:0013449
- MONDO:0013453
- MONDO:0013454
- MONDO:0013457
- MONDO:0013468
- MONDO:0013469
- MONDO:0013516
- MONDO:0013610
- MONDO:0013611
- MONDO:0013613
- MONDO:0013780
- MONDO:0013788
- MONDO:0013935
- MONDO:0014001
- MONDO:0014060
- MONDO:0014093
- MONDO:0014145
- MONDO:0014186
- MONDO:0014256
- MONDO:0014323
- MONDO:0014345
- MONDO:0014400
- MONDO:0014483
- MONDO:0014618
- MONDO:0014653
- MONDO:0014687
- MONDO:0014692
- MONDO:0014871
- MONDO:0014920
- MONDO:0015993
- MONDO:0016364
- MONDO:0016420
- MONDO:0016484
- MONDO:0016485
- MONDO:0016850
- MONDO:0018146
- MONDO:0018147
- MONDO:0018877
- MONDO:0018973
- MONDO:0018998
- MONDO:0019118
- MONDO:0019200
- MONDO:0019353
- MONDO:0019501
- MONDO:0020242
- MONDO:0020248
- MONDO:0020381
- MONDO:0020382
- MONDO:0020383
- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- OMIM
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0000563 | Keratoconus |
| HP:0000512 | Abnormal electroretinogram |
| HP:0001141 | Severely reduced visual acuity |
| HP:0000365 | Hearing impairment |
| HP:0000639 | Nystagmus |
| HP:0000518 | Cataract |
| HP:0001263 | Global developmental delay |
| HP:0006817 | Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis |
| HP:0001250 | Seizure |
| HP:0002269 | Abnormality of neuronal migration |
