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Leber congenital amaurosis 8
Summary
- Synonym
-
- LCA8
- Definition
- A Leber congenital amaurosis that is characterized by night blindness and thick unlaminated retinas and has_material_basis_in mutation in the CRB1 gene on chromosome 1q31-q32.
- Super Class
- Leber congenital amaurosis autosomal recessive disease
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110079
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- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- OMIM
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0001249 | Intellectual disability |
| HP:0002084 | Encephalocele |
| HP:0004374 | Hemiplegia/hemiparesis |
| HP:0001252 | Hypotonia |
| HP:0007703 | Abnormality of retinal pigmentation |
| HP:0012795 | Abnormal optic disc morphology |
